El síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11) es un trastorno genético debido a una deleción en una banda del brazo largo del cromosoma 22. Los pacientes con SD22q11 presentan una expresión clínica pleiotrópica (heterogénea tanto en perfil fenotípico como en gravedad) con afectación de diferentes órganos y sistemas, incluido el sistema nervioso central, en el que aparecen alteraciones del neurodesarrollo, entre las que destacan los trastornos psicóticos (prevalencia 30-40% en adultos con SD22q11 frente a 3% en población general).
El presente proyecto se trata de un estudio observacional, longitudinal prospectivo, de 24 meses de seguimiento, con 50 pacientes con SD22q11 reclutados en el programa de "genética y salud mental” del Servicio de Psiquiatría del Niño y el Adolescente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Esta muestra se comparará con una muestra de 50 controles sanos, pareados por edad y sexo.
Se pretende estudiar los síntomas de trastornos mentales, la función neuropsicológica y el cambio de longitud de telómeros leucocitarios de la muestra así como la influencia de la exposición a acontecimientos vitales en dichas variables.

Número de alumnos: 1

Perfil: alumno de grado o máster

i) asistencia y participación en las reuniones y sesiones formativas del grupo;
ii) revisión bibliográfica del estado actual de la temática de investigación;
iii) participación en el desarrollo del proyecto;
iv) recogida de datos (evaluación supervisada);
v) depuración de bases de datos (ej. corrección de errores, creación de variables);
vi) análisis de resultados y difusión (ej. presentación de resultados).